HEMOPHILIE

L’hémophilie est une maladie génétique rare et grave dont la prévalence est comparable dans toutes les populations du monde, sans discrimination. On estime que l’hémophilie A touche environ 1 homme sur 6000, tandis que l’hémophilie B, plus rare, affecte 1 homme sur 30 000. Près de 6 000 cas sont recensés en France. L’espérance de vie d’un patient hémophile est d’environ 10 ans inférieure à celle d’un non hémophile. L’hémophilie est une maladie méconnue qui se traite mais ne guérit pas. Le traitement est contraignant pour le patient et son entourage, avec des semaines rythmées par au moins deux séances d’injections. Tout en essayant de normaliser le quotidien, les patients et l’entourage familial doivent rester constamment vigilants face aux risques hémorragiques, en évitant les activités et les situations propices à une blessure, quelle qu’elle soit. L’hémophilie fait partie des 30 affections longue durée (ALD).
La recherche est active, autant sur la thérapie génique que sur l’allongement de la durée de vie des facteurs de coagulations, afin de limiter les injections, réduire l’apparition des inhibiteurs et trouver de nouveaux modes d’injection. 
Le 17 avril dernier le thème de la 29ème journée mondiale de l’hémophilie était « Sensibilisation et dépistage ». Cette journée a permis à la Fédération mondiale de l’hémophilie (FMH) de concentrer son action sur la question de la sensibilisation et du dépistage de nouvelles personnes concernées par les troubles de la coagulation.

1. DEFINITION
Le mot « hémophilie » provient de deux mots grecs : haima, qui signifie « sang », et philos, qui signifie « ami ». Il s’agit d’un trouble hémorragique héréditaire provoqué par un déficit ou l’absence du facteur de coagulation VIII ou IX. 
La coagulation est un mécanisme de l’hémostase secondaire. L’initiation de la coagulation se réalise sous la forme d’une cascade d’activation de facteurs de coagulation, dont les facteurs VIII et IX, aboutissant à la production d’une enzyme, la thrombine, qui va transformer le fibrinogène en fibrine. Cette dernière protéine conduit à la formation d’un caillot. Chez une personne non atteinte, le taux normal de facteur de coagulation VIII ou IX est de 50 à 150%. 
Il existe deux types d’hémophilie, présentant des déficits de facteurs de coagulation différents :
- L’hémophilie A, due à un déficit en facteur VIII, qui constitue 80% des cas.
- L’hémophilie B, due à un déficit en facteur IX.

En fonction du taux de facteur VIII ou IX dans le sang, l’hémophilie est classée en trois catégories :
- L’hémophilie mineure, avec un taux de 5 à 40% ;
- L’hémophilie modérée, avec un taux de 1 à 5% ;
- L’hémophilie sévère, avec un taux inférieur à 1%.

L’hémophilie est générée par plusieurs anomalies génétiques. La maladie se transmet selon le mode récessif lié au sexe, dit de « transmission récessive liée à l'X ». Cependant 30% des hémophiles sont atteints par une néo-mutation. Les garçons sont atteints, mais les filles porteuses de la mutation peuvent également présenter une forme habituellement mineure de la maladie.

2. SYMPTOMES ET COMPLICATIONS
Les personnes atteintes d’hémophilie présentent des saignements excessifs qui peuvent survenir spontanément après un traumatisme mineur ou une intervention chirurgicale. Les saignements les plus fréquents sont internes présentant des hémorragies qualifiées de sévères, lors de saignements musculaires et articulaires (chevilles, genoux et coudes) ou graves lors de saignement au niveau du cou, de la gorge, de la région intracrânienne ou gastro-intestinale. Les enfants atteints d’hémophilie, qui se déplacent à quatre pattes, présentent des ecchymoses au niveau des genoux et des jambes, puis lors de l’acquisition de la marche, des hématomes et des hémarthroses parfois très douloureux se manifestent. Les symptômes varient selon le degré de gravité :
- L’hémophilie mineure : les patients saignent de manière prolongée après une lésion grave, une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire, mais ne présentent pas de saignement spontané. 
- L’hémophilie modérée : les épisodes de saignements spontanés sont rares. Une lésion ou un acte chirurgical entraînent des saignements pouvant être incontrôlables et mortels.
- L’hémophilie sévère : Les épisodes hémorragiques graves surviennent et se répètent de manière spontanée ou suite à une lésion même minime qui peut passer inaperçue. Dans cette forme d’hémophilie, dès la naissance, les nouveau-nés peuvent présenter un céphalhématome (épanchement sanguin sous le cuir chevelu).

La prise en charge doit être rapide en cas d’hémorragies internes graves, particulièrement dans la région cérébrale. Les symptômes d’une hémorragie cérébrale sont :
- Des maux de tête persistants ou s’intensifiant ;
- Des vomissements répétés ;
- De la somnolence ou un comportement inhabituel ;
- Une faiblesse ou une maladresse subite d’un membre ;
- Une raideur ou une douleur à la mobilisation du cou ;
- Une vision double ou strabisme ;
- La perte d’équilibre ou le manque de coordination du mouvement ;
- Des convulsions ou des contractions spasmodiques des membres.

La maladie peut évoluer vers l’arthropathie hémophilique lorsque les saignements musculaires et articulaires ne sont pas pris en charge. Les épisodes hémorragiques réplétifs non traités endommagent les articulations jusqu’à leur destruction et cela de manière irréversible. Les os subissent également des déformations. Les hémorragies internes non prises en charge peuvent être mortelles.

3. DIAGNOSTIC
Le diagnostic est réalisé chez les enfants qui présentent des saignements exagérés, prolongés ou inexpliqués, ou en cas d’antécédents familiaux. Il se fait par dosage du taux de facteurs VIII et IX au moyen d’une simple prise de sang. Le diagnostic permet de déterminer également le niveau de sévérité.
Le diagnostic biologique d’hémophilie est posé devant :
- Un allongement isolé du Taux de Céphaline Activé (TCA) sans allongement du Temps de Quick (TQ), du Temps de Saignement et du Temps de Thrombine ;
- Une diminution isolée du facteur VIII (hémophilie A) ou du facteur IX (hémophilie B).
Le diagnostic de l’arthropathie hémophilique se fait par examen clinique en prenant note de la fréquence et du nombre de saignements survenus sur l’articulation. Une IRM, en plus des radiographies conventionnelles, permet de compléter le bilan.
Chez les personnes qui connaissent leurs antécédents familiaux d’hémophilie, il est possible de procéder à un diagnostic prénatal par biopsie du trophoblaste ou par amniocentèse. 

4. TRAITEMENTS
Actuellement, il existe deux types de traitements antihémophiliques par facteurs coagulants :
- Le traitement à la demande, qui consiste à s’injecter des facteurs coagulants lors d’une hémorragie qui n’a pas pu être stoppée par des moyens hémostatiques locaux. Le traitement se poursuit jusqu’à la disparition des symptômes.
- Le traitement préventif ou prophylaxie, pour réduire la fréquence des saignements et préserver ainsi les articulations.

Les traitements antihémophiliques sont élaborés à partir de produits dérivés du sang (d’origine plasmatique), ou fabriqués par génie génétique (recombinants). Ces facteurs de coagulation synthétisés sont appelés « concentrés de facteurs recombinants hautement purifiés ». Par rapport aux facteurs issus de dons humains, les recombinants ont l’avantage de ne présenter aucun risque d’infection.
Le traitement prophylactique est administré par des injections régulières et systématiques à raison de deux ou trois injections par semaine pour prévenir les hémorragies, ou à la suite d’un accident hémorragique (deux fois par semaine pour l’hémophilie B et tous les 2 à 3 jours pour l’hémophilie A). Le traitement permet de passer du stade sévère au stade modéré dès le plus jeune âge. Après une formation dans un centre de prise en charge de l’hémophilie, les injections peuvent être réalisées à domicile par les parents, dès l’âge de 4 ans ou par le patient lui-même, dès 12 ans. Elles peuvent aussi être réalisées par une infirmière, au domicile ou dans un centre de soins. Chez les patients atteints d’hémophilie A modérée, le traitement est complété par de la desmopressine pour prolonger sa durée de vie. Ce traitement peut être inhalé ou administré par voie intraveineuse.

5. LA CARTE HEMOPHILIE
La Carte Hémophilie, éditée par la Direction Générale de la Santé (DGS), est délivrée aux malades par les médecins spécialistes de l'hémophilie assurant leur prise en charge, via l'Association Française des Hémophiles (AFH).
Elle comporte 2 volets présentés dans un étui plastique où il est possible d'insérer la dernière ordonnance, le compte-rendu médical et la carte vitale. Des cartes électroniques pourront voir le jour avec des connexions sécurisées donnant accès aux informations complémentaires sur la prise en charge comme les personnes référentes utiles en cas d’urgence.

6. PREVENTION ET CONSEILS A L’OFFICINE
Le pharmacien se doit d’informer les patients hémophiles sur l’importance de l’observance d’un protocole prophylactique en précisant qu’elle est essentielle à la réussite du traitement. En effet, manquer ou sauter une dose peut entraîner la chute des taux de facteurs de coagulation au-dessous du seuil cible. Il existe un certain nombre de « règles d’or » à respecter pour mieux prévenir les complications :
- Limiter les prélèvements veineux ;
- Ne pas faire d'injection intramusculaire ou de ponction ;
- S’abstenir de gestes chirurgicaux même simples (extraction dentaire par exemple) sans traitement préventif ;
- Ne pas prendre d'aspirine ou d'anti-inflammatoire non stéroïdien ;
- Pratiquer une activité physique et régulière pour entretenir les muscles et les articulations sans efforts excessifs en coordination avec la kinésithérapie (natation, gymnastique, marche...), tout en évitant les sports de chocs (judo, boxe, rugby, parachutisme, arts martiaux…) ;
- Être à jour de ses vaccinations ;
- Envisager tout projet de grossesse en concertation avec l’équipe médicale ;
- Concernant la vie scolaire, rédiger un PAI (Projet d’accueil individualisé) ;
- Toujours avoir sur soi sa carte d’hémophilie avec la dernière ordonnance et le compte rendu médical ;
- En cas d’accident :
                  o Signaler immédiatement sa maladie aux équipes de soin ;
                  o Joindre son centre spécialisé (CRTH) ;
                  o Si possible se faire apporter au plus vite les produits anti-hémophiliques nécessaires ;
            o En cas d’hématome constitué, une prise en charge de la douleur est indispensable avec immobilisation de l’articulation.

Etant donné le caractère contraignant du traitement et l’omniprésence du risque hémorragique, un soutien psychologique peut parfois s’avérer nécessaire. 
Enfin, souvent informé des différents départs en vacances de ses patients, le pharmacien rappellera les précautions à prendre en cas de voyage, particulièrement à l’étranger. En voici quelques-unes :
- Avoir toujours le passeport d'hémophilie (en version française et anglaise) et vérifier que toutes les coordonnées sont à jour (notamment les personnes à contacter) ;
- Demander au médecin de préparer une déclaration pour la douane et un certificat médical ;
- Prendre ses propres produits avec soi car il n’est pas certain que le pays de destination en dispose et dans des quantités suffisantes ;
- Sous prophylaxie, il est recommandé de prendre 30% d’unités en plus, en cas d’urgence ;
- Si le traitement est à la demande, prendre suffisamment de produits pour traiter éventuellement plusieurs saignements ;
- Prendre tout le matériel stérile nécessaire pour effectuer les injections ainsi qu’un garrot ;
- Prendre les produits dans les bagages à main pour éviter de les perdre et pour pouvoir les présenter aux douaniers.

7. SITES WEB
Fédération mondiale de l’hémophilie : https://www.wfh.org/fr/page.aspx?pid=1119 
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