DIAGNOSTIC DES MALADIES RARES

Aujourd’hui en France, plus de 3 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare. Ces pathologies représentent un enjeu de santé publique majeur car avec 7 000 maladies rares identifiées à ce jour, c’est plus de 4,5% de la population qui est touchée. Dans la moitié des cas, elles concernent des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans. Actuellement, seule une personne sur deux atteinte d’une maladie rare dispose d’un diagnostic précis, et pour plus d’un quart des personnes, il faut en moyenne 5 ans pour que le diagnostic soit posé. 
Pour combattre ces errances et impasses de diagnostic, 109 centres de référence multi-sites pour la prise en charge des maladies rares (CRMR) ont été labellisés pour la période 2017-2022 par les ministères chargés de la Santé, de la recherche et de l’innovation. Depuis 2015, 23 filières de santé maladies rares (FSMR) facilitent l’orientation des personnes malades, la collecte des données de santé, la diffusion des bonnes pratiques et la coordination des actions de recherche, d’enseignement ou de formation.
En 2018, le Téléthon a connu une baisse de promesses de dons significative par rapport à l’année précédente. Pourtant, la majorité des maladies rares n’ont toujours pas de traitements curatifs et nécessitent d’importants moyens pour faire avancer la recherche et améliorer la prise en charge des patients. La 12e journée internationale des maladies rares qui aura lieu le jeudi 28 février 2019 sera, une fois de plus, l’occasion de sensibiliser et d’informer le grand public sur les différentes problématiques des maladies rares. Le thème de cette année sera : « La santé et la protection sociale ».

1. DEFINITION
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Le nombre de maladies rares en France est estimé à environ 7 000. Les maladies rares touchent plus de 3 millions de personnes. Ces pathologies sont très diverses : maladies neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares… 80% de ces maladies sont d’origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes. On estime que 65 % de ces maladies sont graves et invalidantes entrainant dans 50% des cas un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel et dans 9% des cas, une perte totale d’autonomie. 
On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare qui ne bénéficie pas d’un traitement efficace. Une très grande majorité de maladies rares sont des maladies orphelines et inversement.

2. PROBLEMATIQUES
Les maladies rares sont confrontées à de nombreuses problématiques :
- Accès à l’information ;
- Absence de suivi médical dans un service expert ;
- Retard de diagnostic pouvant être très long, avec parfois une errance ou une impasse diagnostiques ;
- Absence de traitement ;
- Manque de moyens ;
- Délais de la recherche ;
- Isolement du patient et de son entourage ;
- Prise en charge sociale ;
- Accompagnement du patient dans la vie quotidienne, particulièrement en cas d’handicap.

3. DIAGNOSTIC 
Il n’existe pas à proprement parler de structures entièrement dédiées au diagnostic des maladies rares, à l’apparition des premiers symptômes. En revanche, il existe des centres experts des maladies rares qui permettent de mener des investigations jusqu’à ce que le diagnostic soit établi, ainsi que des laboratoires de diagnostic qui pratiquent notamment des tests génétiques pour confirmer une piste. Orphanet (le portail des maladies rares et des médicaments orphelins) a développé un outil qui permet d’obtenir des informations sur une maladie à partir des signes cliniques observés.

Il est assez fréquent que le diagnostic d’une maladie rare tarde à être établi. En moyenne, il faut 1 an et demi pour que le diagnostic soit posé mais pour 25% des patients, il faut attendre jusqu’à 5 ans. Les causes en sont multiples.
Lorsqu’un médecin fait un diagnostic, il doit dans un premier temps évoquer les maladies les plus fréquentes. Ce n’est qu’après les avoir toutes écartées qu’il peut penser à une maladie rare. Certaines étant très méconnues ou n’ayant pas de moyen diagnostic disponible, le praticien peut mettre un temps considérable avant de l’identifier. Ensuite, il doit adresser son patient au bon spécialiste.

Pour réduire l’errance et l’impasse diagnostiques, il existe des centres médicaux de référence spécialisés dans une ou plusieurs maladies rares. Un centre de référence rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares – et qui développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement, de la formation et de la recherche. Cette équipe est médicale mais intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales. Ces centres ont fait l'objet d'une nouvelle labellisation en 2017. Aujourd'hui, on recense 109 centres de référence de maladies rares multisites (CRMR) composés de 387 centres de référence, de 1757 centres de compétences et de 83 centres de ressources et de compétences (CRC).
A cela s’ajoutent 23 FSMR (Filières nationales de santé maladies rares) qui réunissent tous les acteurs impliqués dans une maladie rare : les professionnels de santé, laboratoires de diagnostic, unités de recherche, universités, structures éducatives, sociales et médico-sociales ainsi que les associations de personnes malades. Elles interagissent avec les réseaux européens de référence sur les maladies rares, mis en place en 2017.

4. PLAN NATIONAL MALADIES RARES
Le 3ème « plan national maladies rares » (PNMR3) 2018-2022, s’articule autour de 11 axes. Les associations de malades et les professionnels sont étroitement associés au déploiement de ces actions. Le plan est porteur de plusieurs objectifs notamment :
- Assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide afin de réduire l’errance diagnostique avec un objectif quantifié réduit à un an ;
- Renforcer la structuration des bases de données pour accroître le potentiel de recherche ;
- Accroître le rôle des filières pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés et accompagner certaines étapes clés, comme l’annonce du diagnostic ;
- Assurer un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage ;
- Encourager l’innovation et la rendre accessible ;
- Mettre en place de nouveaux dépistages néonataux ;
- Conforter le rôle moteur de la France dans la dynamique européenne.

5. TRAITEMENTS
Malgré l’accès aux médicaments dits « orphelins » et les recherches actives dans ce domaine, la plupart des maladies rares ne bénéficient pas d’un traitement curatif. Selon Orphanet, un médicament orphelin est défini comme « un médicament non développé par l'industrie pharmaceutique pour des raisons de rentabilité mais qui répond à un besoin de santé publique. » Ils sont destinés au traitement de maladies qui sont si rares que les promoteurs sont peu disposés à les développer dans les conditions de commercialisation habituelles.
En effet, le laps de temps entre la découverte d’une nouvelle molécule et sa commercialisation est de 10 ans en moyenne. Ce processus peut coûter jusqu’à plusieurs dizaines de millions euros et il est très aléatoire (parmi dix molécules testées, une seule aura peut-être un effet thérapeutique). En conséquence, développer un médicament destiné à traiter une maladie rare ne permet pas de recouvrer le capital investi pour sa recherche.

6. CONSEILS AU COMPTOIR 
«Aucune maladie n'est trop rare pour ne pas mériter attention ». Ce slogan affiché sur le site Orphanet résume la responsabilité de chacun concernant les maladies rares. 

Les pharmaciens ont un double rôle : informer et orienter les patients vers les bons interlocuteurs et les sources fiables d’informations. Pour cela, le Ministère des solidarités et de la santé a établi une liste officielle des centres de références labélisés. 
En France, il existe 220 associations de patients de maladies rares. Il est possible de diriger les malades ou leurs proches vers l’une de ces associations référencées afin qu’ils puissent trouver soutien et réconfort auprès de personnes qui seront en mesure de les comprendre pleinement (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup.php?lng=FR). 
Pour obtenir de plus amples informations sur ces maladies, des experts sont à l’écoute sur le numéro azur 0 810 63 19 20.

80% des maladies rares étant d’origine génétique, le « plan national maladies rares 3 » a inclus dans ces objectifs une meilleure formation des professionnels de santé et sociaux pour mieux identifier et prendre en charge ces pathologies. Il prévoit de renforcer la politique de formation initiale sur les cursus pharmacie. L’objectif est entre autres de :
- Développer des modules de formation maladies rares via des outils de simulation en santé à l'intention des soignants spécialisés ou non dans les maladies rares ;
- Mettre en place des modules d’enseignement théorique en génomique dans les cursus de médecine, de pharmacie et de biologie.

Enfin, pour soutenir la journée internationale du 28 février, des Filières de Santé Maladies Rares et de Maladies Rares Info Services ont mis à la disposition des professionnels de santé des affiches qui peuvent être téléchargées et imprimées. 
Elles pourront bien sûr être affichées dans les officines (https://www.maladiesraresinfo.org/intro/affiche.html). 

7. SITES WEB
3e plan national maladies rares : https://solidarites-sante.gouv.fr/
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