La maladie de Charcot

1 -  LA MALADIE DE CHARCOT, QU’EST-CE QUE C’EST ?
Si la maladie de Charcot est assez peu connue, difficile en revanche de passer à côté du Ice Bucket Challenge (défi du seau de glace). Il s’agit de se filmer en train de se verser un seau d’eau et de glaçons sur la tête, de faire un don pour l’association de lutte contre la sclérose latérale amyotrophique, puis de nommer plusieurs amis qui devront faire de même. Déjà de nombreuses personnalités de la culture (Ben Affleck, Robert Pattinson, etc.), du sport (Didier Deschamps, Materazzi) et même des patrons de grosses entreprises (Bill Gates, Mark Zukerberg) ont relevé le défi. Mais, concrètement, qu’est-ce que la maladie de Charcot ?
 
2 -  DEFINITION :
Parfois appelée la maladie de Kou Gehrig, la maladie de Charcot est une maladie neurologique à évolution rapide presque toujours mortelle et qui attaque directement les cellules nerveuses (neurones) responsables du contrôle des muscles volontaires. La maladie de Charcot appartient au groupe des maladies connues comme étant des maladies des neurones moteurs qui sont caractérisées par la dégénérescence progressive et la mort de ces neurones moteurs. Dans la maladie de Charcot, les neurones moteurs supérieurs et les neurones moteurs inférieurs se dégénèrent ou meurent, cessant d'envoyer des messages aux muscles. Étant incapables de fonctionner, les muscles s'affaiblissent graduellement et dépérissent (atrophie). Finalement, la capacité du cerveau à commander et à contrôler les mouvements volontaires disparait.
 
3 -  CAUSES :
La maladie de Charcot est une maladie pouvant toucher n’importe qui. Elle frappe le plus souvent les personnes âgées entre 40 et 60 ans, ce qui n’empêche pas que des individus plus jeunes ou plus âgés puissent développer cette maladie. Dans 90 à 95% des cas, la maladie de Charcot se manifeste tout à fait par hasard, sans qu’il n’y ait des facteurs de risque clairement associés. Les patients n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie et les membres de leur famille ne sont pas considérés comme étant à risque accru pour développer cette maladie. Par ailleurs, environ 5 à 10% des cas de patients atteints par la maladie de Charcot, sont héréditaires. La forme héréditaire de la maladie de Charcot résulte généralement d'un mode de transmission qui ne nécessite qu'un seul parent porteur du gène responsable de la maladie.
Toutefois, la cause réelle de la maladie de Charcot n'est pas connue à ce jour. Les scientifiques ne savent pas encore pourquoi la maladie de Charcot frappe certaines personnes et pas d'autres.
 
4 -  SYMPTÔMES :
Reconnaître la maladie de Charcot est difficile tant les premiers symptômes peuvent paraître anodins au départ. Toutefois, ceux-ci se caractérisent vite au niveau général. Celle-ci entraîne une faiblesse musculaire avec un large éventail de handicaps. Au final, tous les muscles sous contrôle volontaire sont touchés et les patients perdent leur force et leur capacité à bouger les bras, les jambes et tout le corps.
Lorsque les muscles du diaphragme et de la paroi thoracique perdent leur motricité, les patients perdent leur capacité à respirer et sont contraints d'être mis sous assistance respiratoire. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Charcot meurent d'une insuffisance respiratoire, généralement dans les 3 à 5 ans après l'apparition des symptômes. Certains auront la chance de vivre tout au plus 10 ans de plus, après la découverte de la maladie.
Les premiers symptômes sont :
- des contractions musculaires ;
- des crampes ;
- des difficultés à mastiquer ou à avaler ;
- des problèmes au niveau du nez ;
- des raideurs musculaires ;
- des troubles de l'élocution ;
- une faiblesse musculaire affectant un bras ou une jambe ;
- des troubles de l'élocution.
 
5 -  DIAGNOSTIC :
Aujourd’hui, il n’est malheureusement pas possible de définir un diagnostic définitif de cette maladie, et cela, malgré l’infection des neurones moteurs inférieurs et supérieurs dans un seul membre. Le diagnostic repose encore pour le moment sur les symptômes et les signes que le médecin découvre. Généralement, le médecin procède à une batterie d’examens neurologiques à intervalles réguliers pour évaluer si des symptômes tels que la faiblesse musculaire, l'atrophie des muscles, l’hyperréflexie et la spasticité s'aggravent progressivement. Vu que les symptômes de la maladie de Charcot peuvent être semblables à ceux d'une grande variété d'autres maladies plus faciles à traiter ou à des troubles, des tests appropriés doivent être effectués afin d'exclure la possibilité d'autres affections. Les examens réalisés sont :
- l’électromyographie (EMG), une technique d'enregistrement spécial qui détecte l'activité électrique dans les muscles ;
- la mesure de la vitesse de conduction nerveuse (VCN) ;
- l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
En se fondant sur les symptômes du patient et les résultats de l'examen et de ces tests, le médecin peut demander des tests sur des échantillons de sang et d'urine afin d’éliminer la possibilité d'autres maladies ainsi que des analyses routinières. Dans certains cas, par exemple, si un médecin soupçonne le patient d’être atteint d’une myopathie plutôt que de la maladie de Charcot, une biopsie musculaire peut être effectuée.
En raison du pronostic porté par ce diagnostic ainsi que de la variété des maladies ou troubles qui peuvent ressembler à la maladie de Charcot dans les premiers stades de la maladie, les patients peuvent vouloir obtenir un deuxième avis neurologique.
 
6 -  TRAITEMENT :
La maladie de Charcot est l’une de ces maladies où le traitement efficace qui permettra de la vaincre n’a pas été trouvé. Cela explique notamment le défi sur les réseaux sociaux « Ice Bucket Challenge » qui a pour objectif – rappelons-le – de récolter des fonds pour trouver un remède à cette maladie et aider les patients qui en souffrent quotidiennement.
Jusqu’à présent, les médecins délivrent le Riluzole®. Ce médicament réduit les dommages au niveau des neurones moteurs en diminuant la libération de glutamate. Il a été démontré que le Riluzole® prolonge la survie de plusieurs mois, principalement pour ceux qui ont des difficultés à avaler. Ce médicament prolonge également le temps avant que le patient n'ait besoin d'assistance respiratoire.
 D'autres traitements pour la maladie de Charcot sont conçus pour soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients. L’ensemble des professionnels de santé joue alors un rôle dans les traitements symptomatiques tels que des infirmiers, des kinésithérapeutes, des médecins, des nutritionnistes ou encore les pharmaciens. En travaillant en équipe, ils parviennent à mettre au point un plan individualisé de thérapie médicale, matérielle et équipements spéciaux visant à maintenir les patients en tant que mobiles et ayant un maximum de confort possible.
 
7 -  CONSEILS AU COMPTOIR :
En tant que pharmacien, vous pouvez inviter vos patients à se diriger vers leur médecin généraliste, si vous avez des doutes sur les symptômes qu’ils ont. Plus ils seront pris à temps et diagnostiquer, plus ils pourront suivre un traitement afin de les soulager de ces symptômes.
Ainsi pour soulager les crampes musculaires, réduire la fatigue ou l’excès de salive et de mucosités, mais aussi  pour aider les patients face à la dépression ou à la constipation, les médecins peuvent prescrire des médicaments. Les pharmaciens peuvent conseiller en retour sur le bon usage des médicaments et la manière de suivre les prescriptions octroyées à un patient pour éviter les risques d'interactions médicamenteuses.
Toujours est-il que cette maladie reste sur de nombreux points, inconnue ! C’est pourquoi, en parler, c’est permettre de la reconnaître et de peut-être permettre de trouver un jour, un traitement à cette maladie.
 
8 -  SITES WEB :
Pour plus de renseignements sur cette maladie, rendez-vous sur :
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