La mucoviscidose

Chaque semaine, cinq nouvelles pathologies touchant moins de 0,2% de la population sont découvertes dans le monde. A l’occasion de la journée internationale des maladies rares, nous vous proposons une mise au point sur une maladie systématiquement dépistée à la naissance, la mucoviscidose.
La mucoviscidose, encore appelée fibrose kystique du pancréas, est classiquement considérée comme la plus fréquente des maladies génétiques graves de l’enfant. Les patients atteints de mucoviscidose sont plus susceptibles que d’autres aux infections bactériennes pulmonaires. Les progrès accomplis au cours des dernières années dans la prise en charge de cette maladie ont conduit à améliorer considérablement l’espérance de vie des patients. Aujourd’hui l’espérance de vie moyenne d’un patient atteint de mucoviscidose est approximativement de 40 ans.
Le registre français de la mucoviscidose (RFM) qui existe depuis 1992 recense 6 585 patients en 2015.

1 - DÉFINITION
La mucoviscidose est une maladie génétique. Elle est transmise sur un mode récessif autosomique. Le gène CFTR  (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) qui régule le transport du chlore à travers la membrane des cellules, doit être présent chez les deux parents pour développer la maladie. La mucoviscidose touche autant les garçons que les filles, et se manifeste par une gêne respiratoire handicapante (obstruction bronchique) des troubles digestifs (occlusions intestinales) et un déséquilibre nutritionnel. 

2 - SYMPTÔMES
La mucoviscidose est une maladie dont l’expression est plus ou moins sévère selon la nature des mutations portées par le patient.
Sur le plan respiratoire, on rencontre dès la première année de vie des signes non spécifiques chez 75% des nourrissons.
Les symptômes courants sont une toux persistante, un faible gain de poids, des selles volumineuses et une peau au goût très salé chez les bébés. La maladie altère la production des sécrétions de différentes cellules de l’organisme. L’épais mucus qui encombre les bronches entraîne en premier lieu l’installation d’une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) qui épuise progressivement les capacités respiratoires du patient, entraînant à terme une insuffisance respiratoire. D’autres complications peuvent se développer avec le temps, comme des atélectasies (affaissement des alvéoles pulmonaires sur elles-mêmes) ou un pneumothorax (affection de la plèvre). 

3 - DÉPISTAGE ET DIAGNOSTIC
Depuis 2002, le dépistage néonatal systématique a été étendu à l’ensemble du territoire métropolitain ainsi qu’en France d’Outre-mer. Le diagnostic prénatal est réservé aux familles à risque ainsi qu’en présence d’une hyper- échogénicité intestinale au cours de l’échographie du second trimestre de toute grossesse.
L’algorithme du dépistage fait appel au dosage sanguin de la trypsine immuno-réactive (TIR) et à la recherche des mutations CFTR les plus fréquentes (30 puis 29 depuis le 01/01/2015). La TIR est une protéine dont la présence est plus abondante en cas d’anomalie pancréatique pendant la vie fœtale et les premiers mois de vie. Son dosage permet de repérer de l’ordre de 95% des nouveau-nés atteints de mucoviscidose ; toutefois, la spécificité insuffisante du dosage de la TIR (qui sélectionne également des enfants qui ne sont pas atteints de mucoviscidose) explique la nécessité du couplage à l’analyse moléculaire. Malgré la généralisation du DNN, il faut continuer à évoquer le diagnostic de mucoviscidose en cas de symptômes particuliers (bronchiolites ou bronchites à répétition chez le jeune enfant, à l’âge adulte lors d’un bilan de stérilité chez l’homme ou face à des symptômes respiratoires sans cause identifiable) et ne pas hésiter à faire un test de la sueur (enfants nés avant la généralisation du DNN ou à l’étranger et faux négatifs du DNN [environ 5 %).
Le test de la sueur, réalisé en centre spécialisé, est l’examen capital pour affirmer le diagnostic de mucoviscidose. 
De l’atteinte respiratoire découle le pronostic vital du malade. Lorsque l’état d’insuffisance respiratoire chronique est atteint à la suite d’infections respiratoires répétées et d’un état inflammatoire permanent, les chances de survie deviennent très faibles. L’évolution de la mucoviscidose dépend de la précocité de sa prise en charge et, notamment, du traitement des infections par une antibiothérapie efficace débutant toujours par voie orale.

4 - TRAITEMENTS 
La prise en charge de la mucoviscidose repose sur deux piliers fondamentaux : la nutrition et la fonction respiratoire.
Les traitements restent uniquement symptomatiques et varient en fonction du stade de la maladie et des organes affectés. Ils visent essentiellement à lutter contre l'encombrement et les surinfections bronchiques, à corriger les troubles liés à l'insuffisance pancréatique et ses conséquences. La kinésithérapie respiratoire est primordiale et fait partie du traitement de fond pour le désencombrement et l’apprentissage respiratoire. La pratique d’une activité physique participe au drainage bronchique. 
Une antibiothérapie est prescrite en cas de surinfection bronchique. Le choix des antibiotiques se fait après analyse de la flore microbienne contenue dans les sécrétions bronchiques. L’administration d’antibiotiques par aérosol au long cours et à domicile est utilisée en complément des cures antibiotiques par voie parentérale afin d’en prolonger les effets et réduire leur fréquence. Un facteur important d'efficacité tient à la prescription du bon appareil d'aérosols. Il s’agit de lutter conter l’inflammation et l’infection. La fréquence de mise en place d’antibiothérapies dans la pathologie favorise l’antibiorésistance et peut mettre en jeu le pronostic vital du patient.
Les corticoïdes et bronchodilatateurs par voie orale en cures courtes ou par inhalation sont efficaces pour réduire les effets délétères de l’inflammation sur les poumons. Leur prescription doit cependant être encadrée par un médecin spécialiste. 
Une dénutrition peut survenir chez les enfants atteints de mucoviscidose. Elle est due à différents mécanismes : le mauvais fonctionnement du pancréas avec une mauvaise assimilation des aliments malgré un appétit vorace, l’augmentation des besoins énergétiques en cas d’infection respiratoire, la perte d’appétit pendant les épisodes infectieux… La prévention de la dénutrition doit être précoce. Un régime hypercalorique et des extraits pancréatiques, des suppléments vitaminiques sont la base du traitement. En cas d’atteinte hépatique un traitement par l’acide ursodésoxycholique (AUDC) peut être prescrit. Il stimule la sécrétion de la bile et protège les cellules hépatiques.
Il faut également être attentif au danger de déshydratation, notamment par temps de forte chaleur. Une supplémentation en sel (chlorure de sodium) est nécessaire pour compenser les pertes dues à la sudation.
L’alimentation adaptée à chaque cas est fondamentale car non seulement elle aide à enrayer le retard de croissance, mais l’amélioration des paramètres nutritionnels est également bénéfique pour la fonction respiratoire.

Lors d’un stade évolué et quand le pronostic vital est en jeu, la thérapie génique et la transplantation pulmonaire ou cardio-pulmonaire est envisagée.

5 - PRÉVENTION ET CONSEILS À L’OFFICINE 
Il n’est pas possible de prévenir l’apparition de la mucoviscidose. En revanche, lors du diagnostic après dépistage néonatal, des actions préventives sont entreprises qui permettent de ralentir l’évolution de la maladie.
Une bonne organisation du parcours de soin avec les “acteurs de proximité”: médecin traitant, pédiatre, kinésithérapeute et infirmière libéraux, biologiste et pharmacien mais aussi personnel de l’école et du service de santé scolaire, permet une prise en charge à domicile.
Le rôle du pharmacien consiste évidemment en la dispensation des médicaments disponibles dans le réseau de ville (en effet certains médicaments intervenant dans le traitement de la mucoviscidose ne sont disponibles qu’à l’hôpital) et du matériel nécessaire au traitement tels que les appareils générateurs d’aérosols et les dispositifs pour injections et perfusions. Mais il lui revient également de participer à l’éducation du patient et de son entourage en lui prodiguant des conseils au niveau des vaccinations, de la pratique du sport et de l’hygiène.
Le mode de garde en collectivité est déconseillé car il favorise les infections ORL et bronchiques. Les techniques de soin à domicile ou ambulatoires associées à une programmation correcte des cures antibiotiques évitent de trop longues absences scolaires. Les sports exposant à des traumatismes sont déconseillés, mais maintenir une activité pour favoriser le drainage bronchique et la musculation est important
La couverture vaccinale est essentielle. Le calendrier vaccinal habituel est à respecter rigoureusement : diphtérie, coqueluche, polio, tétanos, BCG, Hæmophilus et ROR. Le vaccin annuel contre la grippe est indispensable dès l’âge d’un an, réalisé en deux demi-injections avant l’âge de cinq ans. La vaccination contre les hépatites A et B est conseillée.
La vie quotidienne est rythmée par les séances de kinésithérapie et les prises de comprimés de substituts pancréatiques (avant chaque repas). Dans le cas de la survenue d’un diabète, le contrôle de la glycémie et l’injection d’insuline viennent s’ajouter à ces routines imposées par la maladie.

Plusieurs éventualités dans la vie d’un patient atteint de mucoviscidose peuvent nécessiter une consultation aux urgences : 
- Une déshydratation hyponatrémique (avec des pertes de sel) surtout par forte chaleur. 
- Des douleurs abdominales d’apparition violente qui peuvent correspondre à une inflammation du pancréas, mais aussi à d’autres causes multiples dont il faudra faire le diagnostic précis (colique hépatique due à des calculs de la vésicule biliaire, appendicite aiguë sur mucocèle appendiculaire…) 
- Arrêt des selles accompagné de douleurs abdominales qui peuvent correspondre à un syndrome d’occlusion intestinale distale (SOID) provoqué par l’impaction des matières fécales au niveau de l’intestin et qui peut se résoudre le plus souvent à l’aide de lavements sans chirurgie
- La présence de sang dans les crachats (hémoptysie) provoquée par une toux violente 
- Des vomissements de sang (hématémèse) par rupture d’une veine de l’œsophage en cas d’hypertension portale 
- Un pneumothorax (de l’air autour des poumons) provoqué par une toux violente sur un poumon fragilisé.

C’est une maladie qui peut nécessiter un soutien psychologique avec de grands moments de stress ou de culpabilité aussi bien pour les parents que pour les enfants. Au moment de l'adolescence, l'observance des patients mucoviscidosiques diminue, et la démarche éducative trouve toute son importance. Les atteintes morphologiques telles que : la dystrophie thoracique, le retard staturo-pondéral ou encore les troubles de stérilité, sont plus importantes à cette période. Les adolescents doivent intégrer les changements liés à la puberté et ceux liés à la maladie et le pharmacien sera vigilant pour la coordination de la prise en charge du patient et l’amélioration de sa qualité de vie.
Beaucoup d’espoirs sont placés dans la recherche.

Des manifestations sportives sont dédiées à cette pathologie :
- Les Greens de l'espoir sont des compétitions de golf, au profit de Vaincre la Mucoviscidose, qui ont lieu entre mars et septembre sur une centaine de golfs. En 2016, près de 380 000 € ont été collectés ! 

- La course des héros aura lieu à Lyon et Paris le 18 juin 2017. Cet événement festif et solidaire regroupe plus de 200 causes différentes et réunit plus de 4000 participants chaque année.  http://mondefi.vaincrelamuco.org/pages/course-des-heros-2016 - D’autres événements sportifs sont organisés par l’association Vaincre la mucoviscidose.

- Les Virades de l'espoir, évènement national festif et solidaire, organisées depuis plus de 30 ans auront lieu le 24 septembre 2017. http://www.virades.org/

6 - SITES WEB 
 
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